ข้อผิดพลาดที่มีมาแต่กำเนิดของเมแทบอลิซึมที่ระบุโดยข้อบกพร่องในไอโซฟอร์ม lysosomal ของกิจกรรม ALPHA-MANNOSIDASE ซึ่งส่งผลให้เกิดการสะสมของสารมัธยฐานที่อุดมด้วยมานโนสใน lysosomal ผู้ป่วยแทบทุกรายมีภาวะสมองเสื่อม (Psychomotor retardation) ใบหน้าหยาบกร้าน และภาวะ dysostosis multiplex ในระดับหนึ่ง คิดว่าเป็นโรค autosomal recessive