โรคความเสื่อมของสมองมีลักษณะเด่นคือภาวะสมองเสื่อมแบบลุกลาม ประเภทที่ 4 มีอาการเร็ว (เริ่มก่อนอายุ 65 ปี) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PSEN2 ซึ่งส่งผลให้เกิดการผลิตโปรตีนที่เป็นพิษ (amyloid beta peptide) ในสมอง ซึ่งรวมตัวกันเป็นกลุ่มก้อน (amyloid plaques) ในสมอง คราบจุลินทรีย์เหล่านี้ทำให้เซลล์ประสาทในสมองเสียหาย ดูเพิ่มเติมที่ โรคอัลไซเมอร์ชนิดที่ 4