Amaurosis congenita ของ Leber ประเภทที่ XNUMX (สภาวะทางการแพทย์)

โรคจอประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งพบไม่บ่อย (จอประสาทตาเสื่อม) เกิดขึ้นในระยะทารกในครรภ์ ความบกพร่องทางการมองเห็นจะเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในเดือนแรกเกิด ประเภทที่ 4 แตกต่างจากรูปแบบอื่นๆ ของภาวะนี้เนื่องจากต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของข้อบกพร่อง - โครโมโซม 17p13.1, ยีน AIPL1 ดูเพิ่มเติมที่ Amaurosis congenita ของ Leber, ประเภท 4