ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแบบ autosomal recessive เนื่องจากความบกพร่องในการแสดงออกของเอนไซม์ย่อย (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase) ทำให้เกิดการสะสมของไกลโคเจนที่ผิดปกติโดยมีแขนงยาวด้านนอก ลักษณะทางคลินิกคือภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงและตับแข็ง การเสียชีวิตจากโรคตับมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 2 ขวบ