โรคโลหิตจางไฮโปพลาสติกแต่กำเนิดที่หาได้ยากซึ่งมักเกิดขึ้นในช่วงต้นของทารก โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือโรคโลหิตจางชนิด macrocytic ปานกลางถึงรุนแรง neutropenia หรือ thrombocytosis เป็นครั้งคราว ไขกระดูกชนิดนอร์โมเซลล์ที่มี erythroid hypoplasia และมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาว (Curr Opin Hematol 2000 มี.ค.;7(2):85-94).