ความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียที่พบได้น้อยมาก ซึ่งการขาดเอนไซม์ argininosuccinate synthetase จะป้องกันไม่ให้แอมโมเนียเปลี่ยนเป็นยูเรีย ซึ่งสามารถขับออกทางปัสสาวะได้ การสะสมของแอมโมเนียในร่างกายอาจทำให้เกิดผลเสียได้ รูปแบบของซิทรูลินีเมียในทารกแรกเกิดโดยทั่วไปจะรุนแรงกว่ารูปแบบที่เริ่มมีอาการในภายหลัง ซึ่งบางครั้งอาจไม่รุนแรงพอที่จะไม่แสดงอาการใดๆ ดูเพิ่มเติมที่ Citrullinemia I