ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่พบไม่บ่อยซึ่งมีสารเคมีบางชนิด (2-Hydroxyglutaric) อยู่ในระดับสูง ซึ่งทำให้เกิดโรคทางระบบประสาทที่ร้ายแรงและทำลายสมอง ลักษณะของโรคนี้มีความผันแปรและบางกรณีจะรุนแรงกว่าโรคอื่น ดูเพิ่มเติมที่ 2-ไฮดร็อกซีกลูตาริคาซิดูเรีย