โรค Dejerine-Sottas

โรคประสาทอักเสบจากประสาทสัมผัสที่ทำลายล้างในครอบครัวซึ่งเริ่มต้นในวัยเด็กและค่อยๆ ก้าวหน้า; ลักษณะทางคลินิกคืออาการปวดเท้าและอาชาตามด้วยอาการอ่อนแรงแบบสมมาตรและการสูญเสียของแขนขาส่วนปลาย สาเหตุหนึ่งของขานกกระสา ผู้ป่วยต้องนั่งรถเข็นตั้งแต่อายุยังน้อย เส้นประสาทส่วนปลายขยายใหญ่ขึ้นอย่างเห็นได้ชัดและไม่อ่อนโยน ในทางพยาธิวิทยา การก่อตัวของกระเปาะหัวหอมมีให้เห็นในเส้นประสาท: วงของกระบวนการเซลล์ Schwann ที่ทับซ้อนกันและเกี่ยวพันกันซึ่งล้อมรอบแอกซอนเปลือย โดยปกติ autosomal มรดกถอย; รูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ก็มีอยู่เช่นกัน ทั้งสองรูปแบบสามารถเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนโปรตีนไมอีลินส่วนปลาย 22 (PMP22) ที่ 17q หรือในยีนโปรตีนไมอีลินที่เป็นศูนย์ (MPZ) ที่ 1q SYN: โรค Dejerine, โรคระบบประสาท hypertrophic ทางพันธุกรรม, polyneuropathy hypertrophic ก้าวหน้า