[MIM*222600] โครงกระดูก dysplasia ที่มีลักษณะเป็นโรคกระดูกสันหลังคด นิ้วหัวแม่มือของผู้โบกรถเนื่องจากการทำให้กระดูกฝ่ามือชิ้นแรกสั้นลง เพดานปากแหว่ง หูผิดรูปแบบและกลายเป็นปูน โรคกระดูกพรุน เอ็นกระดูกแคลเซียมสั้นลง ตีนกา และผลการตรวจทางรังสีวิทยาที่มีลักษณะเฉพาะ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย autosomal เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนขนส่ง dysplasia ซัลเฟต diastrophic (DTDST) บนโครโมโซม 5q SYN: คนแคระ diastrophic