โรคที่เกิดจากการจัดเก็บ lysosomal แบบถอยอัตโนมัติที่เกิดจากการขาดกิจกรรม ALPHA-L-FUCOSIDASE ทำให้เกิดการสะสมของ fucose ที่มี SPHINGOLIPIDS; GLYCOPROTEINS และ mucopolysaccharides (GLYCOSAMINOGLYCANS) ในไลโซโซม แบบฟอร์มในวัยแรกเกิด (ประเภทที่ 5) มีลักษณะการเสื่อมสภาพของจิต กล้ามเนื้อกระตุก ลักษณะใบหน้าหยาบ การชะลอการเจริญเติบโต ความผิดปกติของโครงกระดูก อวัยวะภายใน อาการชัก การติดเชื้อซ้ำ และภาวะ MACROGLOSSIA โดยการเสียชีวิตเกิดขึ้นในทศวรรษแรกของชีวิต Fucosidosis ในเด็กและเยาวชน (ประเภท II) เป็นตัวแปรที่พบบ่อยกว่าและมีการลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปในการทำงานของระบบประสาทและ angiokeratoma corporis diffusum การอยู่รอดของประเภท II อาจอยู่ในทศวรรษที่สี่ของชีวิต (จาก Menkes หนังสือเรียนประสาทวิทยาเด็ก ฉบับที่ 87 หน้า 1991; Am J Med Genet 38 ม.ค. 1 (111): 31-XNUMX)