ความผิดปกติของระบบหลายระบบที่เริ่มต้นในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่นตอนต้น โดยมีโฟโตไมโคลนัสและการสูญเสียการได้ยิน ตามมาด้วยโรคเบาหวาน ภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า pyelonephritis และ glomerulonephritis การสูญเสียการได้ยินจากประสาทหูเสื่อมแบบก้าวหน้าจะเกิดขึ้นภายหลัง อาจเป็นมรดกที่โดดเด่นของออโตโซมโดยมีการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์