CMT เป็นโรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีลักษณะของเส้นประสาทเสื่อมทีละน้อย โดยเริ่มที่มือและเท้า และส่งผลให้เกิดอาการชา กล้ามเนื้ออ่อนแรง และสูญเสียการทำงานอย่างต่อเนื่อง ประเภท 2C มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นในออโตโซม และเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในโครโมโซม 12 และเกี่ยวข้องกับไดอะแฟรมและสายเสียงอ่อนแรง ตลอดจนปัญหามือและเท้า ดูเพิ่มเติมที่ โรค Charcot-Marie-Tooth ประเภท 2C