กลุ่มอาการที่หายากมาก โดยส่วนใหญ่จะมีรูปร่างเตี้ย โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และเยื่อหุ้มเนื้อเยื่อผิดปกติทั่วกล่องเสียง ดูเพิ่มเติมที่กลุ่มอาการเกย์-ไฟน์เมสเซอร์-โคเฮน