ความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งหาได้ยาก ซึ่งการขาดเอนไซม์บางชนิด (N-acetyl glutamate synthetase) ส่งผลให้เกิดการสะสมของแอมโมเนียในเลือด เนื่องจากไม่สามารถสลายและขับออกทางปัสสาวะได้ ดูสิ่งนี้ด้วย การขาด N-acetyl glutamate synthetase