กลุ่มอาการที่พบได้ยากซึ่งมีลักษณะโดยความเชื่อมโยงของต้อกระจกแต่กำเนิด โรคกล้ามเนื้อหัวใจ โรคกรดแล็กติก และโรคกล้ามเนื้อโครงร่าง ความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับการเก็บไขมันและไกลโคเจนที่ผิดปกติในกล้ามเนื้อโครงร่างและหัวใจ ต้อกระจกลุกลามอย่างรวดเร็วและจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด ความรุนแรงของโรคมีตั้งแต่การคลอดก่อนกำหนดจนถึงการรอดชีวิตในทศวรรษที่สี่ ดูเพิ่มเติมต้อกระจกและ cardiomyopathy