Shapiro syndrome (เงื่อนไขทางการแพทย์)

ความผิดปกติที่พบไม่บ่อยที่โดดเด่นด้วยภาวะอุณหภูมิต่ำที่เกิดขึ้นซ้ำๆ โดยไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจน ดูเพิ่มเติมที่ภาวะอุณหภูมิต่ำเป็นระยะที่เกิดขึ้นเอง

ชาปิโรซินโดรมเป็นภาวะทางการแพทย์ที่หาได้ยากซึ่งเรียกอีกอย่างว่า familial dysautonomia type 3 หรือ hereditary sensory and autonomic neuropathy type 3 (HSAN-III) เป็นโรค autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าคน ๆ หนึ่งต้องได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุด (หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน) เพื่อที่จะพัฒนาสภาพ

กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะจากภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำ (อุณหภูมิร่างกายต่ำ), ภาวะเหงื่อออกมาก (เหงื่อออกมากเกินไป) และพฤติกรรมที่แปลกประหลาดของอารมณ์ความรู้สึก (การเปลี่ยนแปลงอารมณ์หรือพฤติกรรมอย่างรวดเร็ว) อาการอื่นๆ อาจรวมถึงการกลืนลำบาก ควบคุมความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจลำบาก ปัญหาระบบทางเดินอาหารและหายใจลำบาก

กลุ่มอาการชาปิโรเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาและการทำงานของระบบประสาทอัตโนมัติ ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการทำงานโดยไม่สมัครใจ เช่น อัตราการเต้นของหัวใจ ความดันโลหิต และการควบคุมอุณหภูมิ การกลายพันธุ์ส่งผลต่อการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า IKAP ซึ่งจำเป็นต่อการพัฒนาและการทำงานของระบบประสาทอัตโนมัติตามปกติ

ไม่มีวิธีรักษา Shapiro syndrome และการรักษามักมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการ ซึ่งอาจรวมถึงการใช้ยาเพื่อช่วยควบคุมความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจ ตลอดจนการบำบัดเพื่อแก้ปัญหาระบบทางเดินอาหารและระบบทางเดินหายใจ ผู้ที่เป็นโรค Shapiro อาจได้รับประโยชน์จากการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพเพื่อจัดการกับภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้