กลุ่มอาการที่พบไม่บ่อยซึ่งมีความผิดปกติของโครงร่าง (กระดูกสันหลังและเมตาไฟต์) และความผิดปกติของดวงตา ความบกพร่องทางการมองเห็นเริ่มขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยและมีแนวโน้มที่จะก้าวหน้า แต่มักจะคงที่ในช่วงวัยรุ่น ดูเพิ่มเติมที่ Spondylometaphyseal dysplasia – cone-rod dystrophy