ความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง ประกอบด้วย agenesis ของ corpus callosum, telecanthus, รอยแยกของ palpebral สั้น, จมูกเล็กที่มี anteverted nares, ลำดับโรบิน, หูผิดรูป, ผิวหนังที่คอซ้ำซ้อน, ความผิดปกติของกล่องเสียง, หัวใจพิการ, มือสั้น, hypotonia, โรค Hirschsprung เป็นครั้งคราว และปานกลาง ไปจนถึงพัฒนาการล่าช้าขั้นรุนแรง