ความผิดปกติทางพันธุกรรมของผิวหนังส่วนนอกที่หายากซึ่งมีลักษณะเด่นคือความไวต่อแสงแดด การฝ่อของผิวหนังและการสร้างเม็ดสี และเนื้องอกที่ผิวหนัง ตลอดจนการมีส่วนร่วมทางระบบประสาท ดูเพิ่มเติมที่ De Sanctis-Cacchione syndrome