Kısa bacak cüceliğinin en sık görülen şekli olan otozomal dominant bir hastalıktır. Etkilenen bireylerde uzuvların rizomelik kısalmasının neden olduğu kısa boy, frontal çıkıntı ve orta yüz hipoplazisi ile karakteristik yüz görünümü, abartılı lomber lordoz, dirsek ekstansiyonunda sınırlama, genu varum ve üç dişli el bulunur. (İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 Nisan 2001).