Vücudun proteinleri yeterince işleyemediği nadir bir genetik durum. Daha spesifik olarak, lösin adı verilen bir amino asidi parçalamak için gereken enzim seviyeleri yetersizdir. Bu, beyne ve sinir sistemine zarar verebilecek izovalerik asit birikmesine neden olur. Bazı insanlar doğumdan itibaren ciddi semptomlar yaşarken, diğerleri enfeksiyonlar veya yüksek proteinli gıdaların tüketimi gibi şeylerden etkilenen ve gelip giden daha hafif semptomlardan muzdariptir. Ayrıca bkz. Asidemi, izovalerik