Akut tekrarlayan rabdomiyoliz

[MIM*268200] tekrarlayan paroksismal kas ağrısı ve güçsüzlük atakları ve ardından koyu kırmızı-kahverengi idrar çıkışı, sıklıkla araya giren hastalıklarla hızlanır ve idrarda miyoglobin gösterilmesiyle teşhis edilir; iskelet kasındaki anormal fosforilaz aktivitesine atfedilir, ancak birden fazla biyolojik tipi olabilir; muhtemelen otozomal resesif kalıtımdır. En azından bazı durumlarda karnitin palmitoil transferaz eksikliği vardır. SYN: ailesel paroksismal rabdomiyoliz.