Kortizol (HYDROCORTISONE) ve/veya ALDOSTERON sentezindeki enzim kusurlarının neden olduğu ve ANDROJEN öncüllerinin birikmesine yol açan, böbreküstü bezlerinin bir grup kalıtsal bozukluğu. Hormon dengesizliğine bağlı olarak konjenital adrenal hiperplazi tuz kaybettiren, hipertansif, virilize edici veya feminen olarak sınıflandırılabilir. En yaygın kusur STEROID 21-HYDROXYLASE'dedir. Diğer kusurlar STEROID 11-BETA-HYDROXYLASE'de meydana gelir; STEROİD 17-ALFA-hidroksilaz; veya 3-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz (3-HİDROKSİSTOİD DEHİDROJENAZLAR).