ALPHA-MANNOSIDASE aktivitesinin lizozomal izoformunda, mannozdan zengin ara metabolitlerin lizozomal birikimine yol açan bir kusurla işaretlenen, doğuştan gelen bir metabolizma hatası. Hemen hemen tüm hastalarda psikomotor gerilik, yüz kabalaşması ve bir dereceye kadar disostoz multipleks vardır. Otozomal resesif bir hastalık olduğu düşünülmektedir.