Öncelikle ilerleyici demans ile karakterize edilen dejeneratif bir beyin hastalığı. Tip 4 erken başlar (65 yaşından önce başlar). Beyinde kümeler halinde (amiloid plaklar) toplanan toksik bir proteinin (amiloid beta peptit) üretilmesiyle sonuçlanan PSEN2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu plaklar beyindeki sinir hücrelerine zarar verir. Ayrıca bkz. Alzheimer hastalığı tip 4