X'e bağlı resesif bir özellik olarak iletilen PSEUDOHERMAPHRODITISM'nin ailesel bir formu. Bu hastalar, androjen reseptörü (RESEPTORS, ANDROGEN; AR) genindeki mutasyonlar nedeniyle androjene son organ direnci olan 46,XY karyotipine sahiptir. AR miktarı veya kalitesindeki kusurun ciddiyeti, fenotipleri ile ilişkilidir. Fenotip spektrumu, ANDROJEN-DUYARLILIK SENDROMUNDA normal kadın dış genital organlarına sahip olanlardan, Reifenstein Sendromunda genital muğlaklığa sahip olanlardan, KISIRLIĞI olan normal bir erkeğe kadar değişir.