Bir enzim eksikliğinin (ATP sentetaz) hücresel süreçleri bozduğu nadir bir genetik kusur. Enzimin çeşitli bileşenlerinden herhangi biri eksik veya kusurlu olabilir ve dolayısıyla klinik sunum ve ciddiyet değişebilir. Eksiklik, Leber miyopatisi, Leigh sendromu, kardiyomiyopati ve NARP (nöropati, ataksi, retinitis pigmentoza) gibi çeşitli semptomlara ve değişken şiddetteki koşullara neden olabilir. Ayrıca bkz. Kompleks 5 mitokondriyal solunum zinciri eksikliği