CMT4A (tıbbi durum)

CMT, ellerde ve ayaklarda başlayan ve ilerleyici uyuşukluk, kas zayıflığı ve fonksiyon kaybıyla sonuçlanan sinirlerin kademeli dejenerasyonu ile karakterize edilen kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Tip 4A, otozomal resesif kalıtıma sahiptir ve kromozom 1 üzerindeki GDAP 8 protein geninde bir kusur içerir. CMT'nin resesif formları, baskın formdan daha şiddetli olma eğilimindedir ve sıklıkla el ve ayak problemlerinin yanı sıra ek sistemik semptomları da içerir. Ayrıca bkz. Charcot-Marie-Tooth hastalığı, Tip 4A