[MIM*222600] skolyoz, birinci metakarpal kemiğin kısalmasına bağlı otostopçunun başparmağı, yarık damak, kalsifikasyonlu malforme kulak, kondrit, kalkaneal tendonun kısalması, çarpık ayak ve karakteristik radyolojik bulgularla karakterize bir iskelet displazisi; otozomal resesif kalıtım, kromozom 5q üzerindeki diastrofik displazi sülfat taşıyıcı genindeki (DTDST) mutasyonun neden olduğu. SYN: diastrofik cücelik.