ALPHA-L-FUCOSIDASE aktivitesinin eksikliğinden kaynaklanan ve SPHINGOLIPIDS içeren fukoz birikimine yol açan otozomal resesif bir lizozomal depo hastalığı; Lizozomlarda GLİKOPROTEİNLER ve mukopolisakkaritler (GLİKOSAMİNOGLİKANLAR). İnfantil form (tip I) psikomotor bozulma, KAS SPASTİKİTESİ, kaba yüz özellikleri, büyüme geriliği, iskelet anormallikleri, iç organ büyümesi, NÖBETLER, tekrarlayan enfeksiyonlar ve MAKROGLOSSİ içerir ve yaşamın ilk on yılında ölüm meydana gelir. Juvenil fukozidoz (tip II) daha sık görülen varyanttır ve nörolojik fonksiyonda ve anjiyokeratoma korporis diffusumda yavaş yavaş ilerleyen bir düşüşe sahiptir. Tip II hayatta kalma, yaşamın dördüncü on yılı boyunca olabilir. (Menkes'ten, Textbook of Child Neurology, 5. baskı, s87; Am J Med Genet 1991 Ocak;38(1):111-31).