CMT, ellerde ve ayaklarda başlayan ve ilerleyici uyuşukluk, kas zayıflığı ve fonksiyon kaybıyla sonuçlanan sinirlerin kademeli dejenerasyonu ile karakterize edilen kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Tip 2C, otozomal dominant kalıtıma sahiptir ve 12. kromozomda bir kusur içerir ve diyafram ve ses teli zayıflığının yanı sıra el ve ayak problemlerini de içerir. Ayrıca bkz. Charcot-Marie-Tooth hastalığı, Tip 2C