Marshall-Smith sendromu

Prenatal başlangıçlı aşırı büyüme, ileri kemik yaşı, geri psikomotor gelişim, genişlemiş distal uzun kemikler, kamptodaktili ve büyük kulaklar, geniş alın, hipertelorizm ve uzun filtrum ile belirgin kraniyofasiyal görünüm sendromu. Weaver sendromu, Marshall-Smith sendromunun bir varyantı olarak kabul edilir, ancak bazı yazarlara göre bunlar, anormal kemik olgunlaşması, hızlı büyüme ve gecikmiş gelişme gibi bazı ortak özellikleri paylaşan, ancak kraniyofasiyal dismorfizmlerinde farklılık gösteren ayrı antitelerdir. Genişlemiş orta ve proksimal falankslar, gelişememe, kraniyofasiyal anormallikler (küçük yüz, belirgin gözler, mavi sklera, antevert burunlu düz burun, koanal atrezi ve glossoptoz). solunum bozuklukları, hipertrikoz ve erken ölüm, Marshall-Smith sendromunu benzersiz bir şekilde karakterize eder. Hiperprogesteronemi ve maternal luteoma ve yarık dudak, aksesuar meme uçları, pektus ekskavatum, bifid ksifoid süreç, anormal vertebral cisimler ve esnek olmayan sağ başparmak ile Weaver sendromundakine benzer semptomlarla işaretlenen bir sendrom, Weaver benzeri sendrom olarak adlandırılır. .