Konjenital katarakt, kalp kası hastalığı, laktik asidoz ve iskelet kası hastalığı birlikteliği ile karakterize nadir görülen bir sendrom. Bozukluk, iskelet ve kalp kaslarında lipidlerin ve glikojenin anormal depolanmasını içerir. Katarakt hızla ilerler ve ameliyat gerektirir. Bozukluğun şiddeti, ölü doğumdan hayatta kalmaya ve dördüncü on yıla kadar değişir. Ayrıca bkz. Katarakt ve kardiyomiyopati