Shapiro sendromu (tıbbi durum)

Belirgin bir sebep olmadan ortaya çıkan tekrarlayan hipotermi dönemleri ile karakterize nadir bir bozukluk. Ayrıca bkz. Spontan periyodik hipotermi

Shapiro sendromu, ailesel disotonomi tip 3 veya kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati tip 3 (HSAN-III) olarak da bilinen nadir bir tıbbi durumdur. Otozomal resesif bir hastalıktır, yani bir kişinin durumu geliştirmek için kusurlu genin iki kopyasını (her ebeveynden bir tane) alması gerektiği anlamına gelir.

Sendrom, hipotermi (düşük vücut ısısı), hiperhidroz (aşırı terleme) ve tuhaf bir duygusal labilite davranışı (ruh hali veya davranışta hızlı değişiklikler) ile karakterizedir. Diğer belirtiler arasında yutma güçlüğü, kan basıncını ve kalp atış hızını düzenleme güçlüğü, mide-bağırsak sorunları ve solunum güçlükleri yer alabilir.

Shapiro sendromu, kalp atış hızı, kan basıncı ve sıcaklık kontrolü gibi istem dışı işlevlerin düzenlenmesinden sorumlu olan otonom sinir sisteminin gelişimini ve işlevini etkileyen genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Mutasyon, otonom sinir sisteminin normal gelişimi ve işlevi için gerekli olan IKAP adı verilen bir proteinin üretimini etkiler.

Shapiro sendromunun tedavisi yoktur ve tedavi genellikle semptomları yönetmeye odaklanır. Bu, kan basıncını ve kalp atış hızını düzenlemeye yardımcı olacak ilaçların yanı sıra mide-bağırsak ve solunum problemlerini ele alan tedavileri içerebilir. Shapiro sendromlu kişiler, durumun olası komplikasyonlarını yönetmek için bir sağlık uzmanı tarafından düzenli olarak izlenmekten de yararlanabilir.