Mnohočetné abnormality končetin a genitálií s nízkým vzrůstem, hypertelorismus, sešikmené palpebrální štěrbiny, antevertovaná ochablost kloubů nosních dírek, šálový šourek a příležitostná mentální retardace. Fenotyp se mění s věkem a postpuberální samci mají pouze malé zbytkové projevy prepuberálního fenotypu.