Autosomálně dominantní porucha, která je nejčastější formou nanismu krátkých končetin. Postižení jedinci vykazují malý vzrůst způsobený rhizomelickým zkrácením končetin, charakteristickou facii s frontálním bossingem a hypoplazií střední části obličeje, přehnanou bederní lordózu, omezení extenze lokte, genu varum a trojzubec. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20. dubna 2001).