Skupina genetických poruch LEDVINOVÝCH TUBULÍ charakterizovaných akumulací metabolicky produkovaných kyselin se zvýšeným chloridem v plazmě, hyperchloremická metabolická ACIDÓZA. Defektní renální acidifikace MOČI (proximální tubuly) nebo nízké vylučování renální kyseliny (distální tubuly) může vést ke komplikacím, jako je HYPOKALEMIE, hyperkalcinurie s NEFROLITIÁZOU a NEFROKALCINOZOU a RACHICE.