Akutní recidivující rabdomyolýza

[MIM*268200] opakované záchvaty svalové bolesti a slabosti následované průchodem tmavě červenohnědé moči, často vyvolané interkurentním onemocněním a diagnostikované průkazem myoglobinu v moči; přisuzuje se abnormální aktivitě fosforylázy v kosterním svalstvu, ale může existovat více než jeden biologický typ; pravděpodobně autozomálně recesivní dědičnost. V některých případech je alespoň nedostatek karnitin palmitoyl transferázy. SYN: familiární paroxysmální rhabdomyolýza.