Hyperplazie nadledvin, vrozená

Skupina dědičných poruch NADLEDVIN, způsobených enzymovými defekty syntézy kortizolu (HYDROKORTISONU) a/nebo ALDOSTERONU vedoucích k akumulaci prekurzorů ANDROGENŮ. V závislosti na hormonální nerovnováze lze kongenitální adrenální hyperplazii klasifikovat jako plýtvání solí, hypertenzní, virilizující nebo feminizující. Nejčastější závada je u STEROID 21-HYDROXYLÁZY. Jiné vady se vyskytují u STEROID 11-BETA-HYDROXYLÁZY; STEROID 17-ALFA-HYDROXYLÁZA; nebo 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenáza (3-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENÁZY).