Vrozená chyba metabolismu vyznačující se defektem v lysozomální izoformě aktivity ALPHA-MANNOSIDÁZY, která vede k lysozomální akumulaci intermediárních metabolitů bohatých na manózu. Prakticky všichni pacienti mají psychomotorickou retardaci, zhrubnutí obličeje a určitý stupeň multiplexní dysostózy. Předpokládá se, že jde o autozomálně recesivní poruchu.