Familiární forma PSEUDOHERMAFRODITIZMU přenášená jako X-vázaný recesivní znak. Tito pacienti mají karyotyp 46,XY s rezistencí koncového orgánu vůči androgenu v důsledku mutací v genu pro androgenní receptor (RECEPTORS, ANDROGEN; AR). Závažnost defektu v kvantitě nebo kvalitě AR koreluje s jejich fenotypy. Spektrum fenotypů se liší od těch s normálními ženskými vnějšími genitáliemi se SYNDROMEM NECITLIVOSTI ANDROGENU, přes ty s genitální nejednoznačností u Reifensteinova syndromu až po normálního muže s NEPLODNOSTÍ.