Vzácná vrozená hypoplastická anémie, která se obvykle projevuje v raném dětství. Onemocnění je charakterizováno středně těžkou až těžkou makrocytární anémií, příležitostnou neutropenií nebo trombocytózou, normocelulární kostní dření s erytroidní hypoplazií a zvýšeným rizikem rozvoje leukémie. (Curr Opin Hematol, březen 2000; 7 (2): 85-94).