Velmi vzácná porucha cyklu močoviny, kdy nedostatek enzymu argininosukcinát syntetázy brání přeměně amoniaku na močovinu, která může být následně vylučována močí. Hromadění amoniaku v těle může mít škodlivé účinky. Novorozenecká forma citrulinémie typu I je obecně závažnější než forma s pozdějším nástupem, která může být někdy dostatečně mírná, aby nevyvolávala žádné příznaky. Viz také Citrulinémie I