Vzácný genetický defekt, kdy nedostatek enzymu (ATP syntetáza) narušuje buněčné procesy. Kterákoli z různých složek enzymu může chybět nebo být defektní, a proto se klinický obraz a závažnost mohou lišit. Nedostatek může mít za následek různé symptomy a stavy různé závažnosti, jako je Leberova myopatie, Leighův syndrom, kardiomyopatie a NARP (neuropatie, ataxie, retinitis pigmentosa). Viz také Deficit mitochondriálního dýchacího řetězce komplexu 5