Vzácná metabolická porucha charakterizovaná vysokými hladinami určité chemické látky (2-Hydroxyglutaric), která způsobuje závažné progresivní neurologické onemocnění a poškození mozku. Rysy této poruchy jsou různé a některé případy jsou mírnější než jiné. Viz také 2-Hydroxyglutaricacidurie