Dejerine-Sottasova nemoc

familiární typ demyelinizační senzomotorické polyneuropatie, která začíná v raném dětství a pomalu progreduje; klinicky charakterizované bolestí nohou a paresteziemi, následovanými symetrickou slabostí a chřadnutím distálních končetin; jedna z příčin čapí nohy; pacienti jsou v raném věku upoutáni na invalidní vozík; periferní nervy jsou palpačně zvětšené a necitlivé; patologicky je tvorba cibulových cibulí pozorována v nervech: přesleny překrývajících se, propletených výběžků Schwannových buněk, které obklopují holé axony; obvykle autozomálně recesivní dědičnost; existuje také autozomálně dominantní forma; obě formy mohou být způsobeny mutacemi v genu pro periferní myelinový protein 22 (PMP22) na 17q nebo v genu pro nulový myelinový protein (MPZ) na 1q. SYN: Dejerineova choroba, dědičná hypertrofická neuropatie, progresivní hypertrofická polyneuropatie.