[MIM*222600] skeletální dysplazie charakterizovaná skoliózou, stopařským palcem v důsledku zkrácení první záprstní kosti, rozštěpem patra, malformovaným uchem s kalcifikací, chondritidou, zkrácením šlachy patní kosti, paličkovitou nohou a charakteristickými radiologickými nálezy; autozomálně recesivní dědičnost, způsobená mutací v genu transportéru sulfátu diastrofické dysplazie (DTDST) na chromozomu 5q. SYN: diastrofický nanismus.