Komplexní syndrom charakterizovaný hlavně aurálními, orálními a mandibulárními vývojovými anomáliemi, které se mohou lišit od mírných až po těžké a často postihují jednu stranu těla. Často jsou spojeny anomálie obratlů, epibulbární epidermoidy, mentální retardace a četné další anomálie. Orofaciální anomálie se liší od anomálií u mandibulofaciální dysostózy, které jsou obvykle symetrické. Přítomnost hypertelorismu může znamenat aneuploidii.