Autozomálně recesivní lysozomální střádavé onemocnění způsobené nedostatkem aktivity ALPHA-L-FUKOSIDAZY vedoucí k akumulaci sfingOLIPIdů obsahujících fukózu; GLYKOPROTEINY a mukopolysacharidy (GLYKOSAMINOGLYKANY) v lysozomech. Infantilní forma (typ I) se vyznačuje psychomotorickým zhoršením, SVALOVOU SPASTICITOU, hrubými rysy obličeje, zpomalením růstu, kosterními abnormalitami, visceromegalií, ZÁCHVATY, recidivujícími infekcemi a MAKROGLOSIE, přičemž smrt nastává v první dekádě života. Juvenilní fukosidóza (typ II) je běžnější variantou a vyznačuje se pomalu progresivním poklesem neurologických funkcí a angiokeratoma corporis diffusum. Přežití typu II může trvat až čtvrtou dekádu života. (Z Menkes, Učebnice dětské neurologie, 5. vydání, str. 87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).