multisystémová porucha začínající v pozdním dětství nebo rané adolescenci s fotomyoklonem a ztrátou sluchu následovanými diabetes mellitus, progresivní demencí, pyelonefritidou a glomerulonefritidou; progresivní senzorineurální ztráta sluchu má pozdější nástup; pravděpodobně autozomálně dominantní dědičnost s neúplnou penetrací.